ALS Diagnose – Was nun?

«ALS verändert das ganze Leben, aber der Mensch bleibt derselbe.»
Anna Rossinelli, *1987, Singer-Songwriterin

Diagnose

Die Diagnose Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist anspruchsvoll und erfordert viel Erfahrung. Da es keinen einzelnen Test gibt, der ALS eindeutig bestätigt, basiert die Abklärung auf einem Gesamtbild aus Anamnese, klinischen Untersuchungen, technischen Tests und dem Ausschluss anderer Erkrankungen.

Die Diagnose sollte unbedingt in einem neuromuskulären Zentrum (MyoSuisse) erfolgen, wo Fachwissen und Erfahrung für eine präzise Abklärung und gezielte Behandlung vorhanden sind.

Erste Anzeichen und neurologische Untersuchung

Häufig fallen Betroffenen oder Angehörigen zunächst subtile Veränderungen auf, zum Beispiel:

  • nachlassende Kraft in Händen (Feinmotorikstörung) oder Beinen
  • feine Muskelzuckungen (Faszikulationen) oder schmerzhafte Krämpfe
  • zunehmende Steifigkeit oder Koordinationsprobleme
  • verändertes Sprechen oder Schluckbeschwerden

In einer neurologischen Untersuchung werden gezielt folgende Funktionen geprüft:

  • Muskelkraft und Reflexe
  • Muskeltonus und Bewegungskoordination
  • Sprechen, Schlucken und Atmung 

Elektromyografie (EMG)

Ein entscheidender Baustein der Diagnostik ist die Elektromyografie (EMG). Dabei werden feine Elektroden in ausgewählte Muskeln eingeführt, um deren elektrische Aktivität zu messen. Das EMG kann zeigen, ob Muskeln  veränderte Nervenimpulse erhalten – ein Hinweis darauf, dass motorische Nervenzellen geschädigt sind.

Typischerweise finden sich Veränderungen in mehreren Körperregionen, was die Diagnose einer Motoneuronerkrankung wie der ALS unterstützt. Gleichzeitig hilft die Untersuchung, andere Muskelerkrankungen auszuschliessen.

Bildgebung und ergänzende Tests

Um sicherzugehen, dass die Beschwerden nicht durch andere Krankheiten verursacht werden, sind manchmal zusätzliche Untersuchungen notwendig, darunter:

  • Magnetresonanztomografie (MRT) von Gehirn und Rückenmark
  • Blutanalysen zur Erfassung entzündlicher, autoimmuner oder infektiöser Ursachen
  • gegebenenfalls eine Lumbalpunktion (Analyse der Nervenflüssigkeit)

sowie eine Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG), um periphere Nervenschäden zu erkennen

Genetische Abklärung

Etwa 5–10 % aller ALS-Fälle sind familiär bedingt und entstehen durch eine Veränderung in bestimmten Genen (z. B. C9orf72, SOD1, FUS oder TARDBP).

Ein Gentest wird  nicht nur empfohlen, wenn in der Familie bereits Fälle von ALS bekannt sind, oder die Krankheit in sehr jungem Alter beginnt sondern auch dann wenn keine weiteren Familienmitglieder betroffen sind. Grund ist, dass gelegentlich auch bei nicht-familiärer ALS Genveränderungen vorliegen,  für welche wirksame Medikamente zum Einsatz kommen (siehe unten) Vor und nach einer genetischen Untersuchung ist eine fachliche Beratung zwingend erforderlich, um die Bedeutung der Ergebnisse richtig einzuordnen.